NAT2基因多态性与抗结核药物性肝损害的关系

被引：10

作者：

朱冬林 ^{[1
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吴雪琼 ^{[1
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席云 ^{[2
]}

钟逾 ^{[3
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张俊仙 ^{[1
]}

安慧茹 ^{[1
]}

机构：

[1] 解放军第医院全军结核病研究所

[2] 中山大学附属第三医院检验科

[3] 毅新兴业(北京)科技有限公司

来源：

中国病原生物学杂志 | 2012年 / 7卷 / 06期

关键词：

N-乙酰基转移酶2; 时间飞行质谱技术; 结核; 肝损害; 基因多态性;

D O I：

10.13350/j.cjpb.2012.06.025

中图分类号：

R595.3 [药源性疾病];

学科分类号：

100201 [内科学];

摘要：

目的探讨汉族人群N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因多态性与抗结核药物性肝损害(ATDLI)易感性的关系。方法回顾性分析抗结核治疗后发生肝损害的结核病患者228例(肝损害组),未发生肝损害的结核病患者260例(无肝损害组),应用时间飞行质谱技术(MassARRAY)检测NAT2基因多态性。结果在筛选出的10个标签单核苷酸多态性(tagSNP)位点中,NAT2启动子区域rs4646243的T等位基因和rs4646246的A等位基因构成的突变纯合及杂合基因型均与抗结核药物性肝损害保护性有关联,rs1115784、rs1041983和rs1799930的纯合突变基因型与抗结核药物性肝损害风险相关联,其中rs1041983和rs1799930的突变纯合基因型与抗结核药物性肝损害高度关联。在10个标签SNP位点中发现2个单体域,位于单体域1的单体型‘TGAA’和位于单体域2的单体型‘TAG’与抗结核药物性肝损害相关联。在NAT2基因上还发现2个抗结核药物性肝损害保护性的单体型:位于单体域1的单体型‘CGGG’及位于单体域2的‘CGG’。结论汉族人群NAT2基因多态性与抗结核药物性肝损害的发生密切相关,通过检测NAT2基因及单体型,可以在抗结核治疗前筛选出肝损害发生风险较高的患者。

引用

页码：406 / 413

页数：8

共 9 条

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