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慢性进行性眼外肌麻痹的遗传缺陷
被引：11
作者：
陈清棠
李晓东
吴丽娟
戚豫
吴希如
机构：
[1] 北京医科大学第一医院神经内科
来源：
关键词：
线粒体肌病,线粒体脑肌病,脱氧核糖核酸..线粒体,突变;
D O I：
暂无
中图分类号：
R777.45 [];
学科分类号：
100212 ;
摘要：
为探讨慢性进行性眼外肌麻痹的发病机制，对２例慢性进行性眼外肌麻痹（ＣＰＥＯ）患者进行了骨骼肌的分子生物学研究。用经过限制性内切酶ＰｖｕⅡ、ＥｃｏＲＩ、ＨｉｎｄⅢ和ＳａｃⅠ酶解后的Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交以及聚合酶链反应（ＰＣＲ），其中１例出现约５ｋｂ大小的共有缺失，剂量分析表明４４％的线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）发生杂合缺失。另１例经ＤＮＡ测序证实在ｍｔＤＮＡ１０９０９位置上产生了一个新的ＰｖｕⅡ酶切位点，由单个碱基替换（Ｔ→Ｃ）。这是在中国人群中首先发现的，在ＣＰＥＯ研究中第一个报道的影响到ＮＤ－４（ＮＡＤＨ脱氢酶４亚基）的点突变
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