串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童筛查中的初步应用

被引：99

作者：

顾学范

韩连书

高晓岚

杨艳玲

叶军

邱文娟

机构：

[1] 上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病科,上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病科,上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病科,北京大学第一医院儿科,上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病科,上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病科,,,,

来源：

中华儿科杂志 | 2004年 / 06期

关键词：

光谱分析,质量; 代谢缺陷,先天性; 氨基酸类; 肉碱;

D O I：

暂无

中图分类号：

R725.8 [小儿内分泌腺疾病及代谢病];

学科分类号：

100202 ;

摘要：

目的　开展遗传性代谢病高危儿童筛查检测。方法　临床疑诊遗传性代谢病儿童 10 4例 ,男 77例 ,女 2 7例 ,年龄 (4 8± 4 2 )岁。手指采血 ,滴于专用采血滤纸上。干血滤纸片与含已知量的氨基酸、酰基肉碱同位素内标一起 ,经甲醇萃取 ,盐酸正丁醇衍生后 ,用串联质谱仪分析血片中氨基酸谱和酰基肉碱谱及其浓度。结果　在 10 4例标本中 ,检出阳性标本 10例 (9 6 % ) ,其中酪氨酸血症1例 ,同型胱氨酸血症 1例 ,高鸟氨酸血症 1例 ,甲基丙二酸血症 2例 ,丙酸血症 1例 ,3 羟基 3 甲基戊二酸裂解酶缺乏症 1例 ,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 2例 ,酰基肉碱转移酶Ⅱ缺乏症 1例。结论串联质谱技术可检测 30余种遗传性代谢病 ,包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱和脂肪酸代谢紊乱性疾病 ,高危遗传性代谢病患儿的筛查有重要价值

引用

页码：5 / 8+85

页数：5

共 4 条

[1] 尿滤纸片法气相色谱-质谱分析技术在遗传性代谢病高危筛查诊断中的应用 [J].

罗小平 ;

王慕逖 ;

魏虹 ;

梁雁 ;

王宏伟 ;

林汉华 ;

董永绥 ;

刘皖君 ;

方俊敏 ;

宁琴 .

中华儿科杂志, 2003, (04) :9-12+84

[2] 遗传性代谢病诊治的过去和未来 [J].

穆莹 .

中华儿科杂志, 2003, (04) :5-6

[3] 深入开展遗传性代谢缺陷病的筛查诊断工作 [J].

王慕逖 ;

罗小平 .

中华儿科杂志, 2001, (03) :4-5

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