目的研究内蒙古地区汉族人群CYP2C19基因多态性与肝癌易感性的关系。方法采用等位基因特异性扩增(ASA)技术对内蒙古地区254例汉族健康人和68例汉族肝癌患者进行CYP2C19基因型分布频率的研究,分析CYP2C19基因多态性与肝癌易感性的关系。结果 CYP2C19m1 3种多态基因型在内蒙古地区汉族人群肝癌组与对照组的分布频率分别为:wt/wt 50%、wt/m1 33.8%、m1/m1 16.2%和wt/wt 40.6%、wt/m1 50.3%、m1/m19.1%。结果显示携带CYP2C19m1突变杂合型(wt/m1)的个体患肝癌的风险度比野生型纯合子(wt/wt)升高1.8倍,经统计学检验差异有显著性(P<0.05)。CYP2C19m2基因型在内蒙古地区汉族人群肝癌组与对照组的分布频率分别为wt/wt 85.3%、wt/m2 14.7%和wt/wt 91.3%、wt/m2 8.7%,两者之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。对照组中CYP2C19快代谢者占87%,慢代谢者占13%;肝癌组中快代谢者占72.1%,慢代谢者占27.9%,经统计学检验差异有显著性(P<0.05)。慢代谢型患肝癌的危险是快代谢型的2.6倍。结论携带突变杂合型CYP2C19m1基因型者肝癌的易感性增加,CYP2C19慢代谢型与肝癌的风险有关。