帕金森病遗传易患性与依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶基因多态性的关系(英文)

背景:帕金森病的病因至今尚未阐明,遗传易患性学说是目前解释帕金森病的主要理论,但哪些遗传因素与此有关,还没有定论。目的:探讨依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶基因cDNA609位碱基C→T点突变所致的基因多态性与帕金森病遗传易患性的关系。设计:以患者和健康人为研究对象,非随机同期化对照研究。单位:两所大学医院的神经内科和一所大学医院的老年病研究所。对象:1994-09/1997-09中山大学第一附属医院神经科门诊诊断为帕金森患者126例(帕金森病组),年龄46～73岁,其中男74例,女52例;136名健康成人(对照组),其中男66名,女70名,同期来自门诊健康查体,年龄40～72岁。方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法分析帕金森病人组与健康成人对照组NQO1基因多态性。主要观察指标:NQO1基因cDNA609位碱基C→T点突变的频率及其基因型。结果:帕金森病组的T等位基因频率为52%,而对照组为43%,两组差异有显著意义(P<0.05);基因型分布在帕金森病和对照组之间差异有显著意义(P<0.05),带T等位基因的个体患帕金森病的风险增加3.8倍。结论:NQO1基因cDNA609突变T等位基因可能是帕金森病发生的危险性因素,与帕金森病的遗传易患性有关。