目的 探讨血清同型半胱氨酸 (Homocysteine,HCY)及其代谢相关因子和血脂与脑梗死的关系 ,并观察叶酸、维生素 B6 对 HCY的影响。方法 对 5 9例经 CT或 MRI证实为脑梗死的患者和 2 9例健康对照者 ,采用高效液相色谱法测定血清同型半胱氨酸水平 ,并应用 PCR扩增法检测 CBS基因 T833C多态性。结果 (1)脑梗死患者血清 HCY浓度 (2 3.0 0± 7.4 6 nmol/ m l)显著高于正常对照组 (12 .4 6± 3.6 0 nmol/ m l) ,两组比较差异显著 (t=8.94 1,P<0 .0 0 1)。 (2 ) CBS基因在患者组发现 7例纯合子突变 ,2 5例杂合子突变 ;对照组 2例纯合子突变 ,3例杂合子突变 ,两组基因型和等位基因频率分布差异有显著意义 ,前者χ2 =11.32 9,P<0 .0 1;后者χ2 =8.86 8,P <0 .0 1。 CBS基因杂合突变者血清 HCY浓度显著高于正常基因者 t=4 .5 6 9,P<0 .0 0 1。 (3)脑梗死患者血脂与 HCY水平无明显相关。 (4)叶酸、维生素 B6 治疗后 ,CBS正常基因型血 HCY下降最为显著。结论 高同型半胱氨酸血症是脑梗死的独立危险因素 ,而 CBS基因 T833C突变及维生素 B6 、叶酸缺乏可能是其增高的重要因素