MODY的分子机制和临床研究进展

被引:9
作者
董艳
机构
[1] 上海市内分泌研究所上海
关键词
年轻起病成人型糖尿病; 胰岛β细胞; 单基因遗传病; 基因突变;
D O I
暂无
中图分类号
R587.1 [糖尿病];
学科分类号
100201 [内科学];
摘要
年轻起病成人型糖尿病(MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因遗传病,主要是由于β细胞功能障碍所致。目前研究所知MODY至少由6个不同的基因突变引起,即肝细胞核因子(HNF)-4α/MODY1、葡萄糖激酶/MODY2、HNF-1α/MODY3、胰岛素启动因子-1(IPF-1)/MODY4、HNF-1β/MODY5及神经源性分化因子(β细胞E框反式激活物)/MODY6。本文阐述了各型MODY的分子机制和临床特征。
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共 1 条
[1]
Mutations in the hepatocyte nuclear factor-1β gene are associated with familial hypoplastic glomerulocystic kidney disease [J].
Bingham, C ;
Bulman, MP ;
Ellard, S ;
Allen, LIS ;
Lipkin, GW ;
van't Hoff, WG ;
Woolf, AS ;
Rizzoni, G ;
Novelli, G ;
Nicholls, AJ ;
Hattersley, AT .
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2001, 68 (01) :219-224