孕中期血清标志物在筛查唐氏综合征中的意义

目的: 探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP） 和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βhCG） 对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征（Down'ssyndrome, DS） 为主的先天缺陷筛查的作用。方法: 对孕14 20周妇女进行上述2项血清标志物检测,结合母龄、孕周、体重等因素, 经过软件计算风险率, 对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受检孕妇追踪到出生。结果: 2 776例孕妇中, 发现DS1例, 18-三体综合征2例, 其它胎儿异常12例。结论: 孕中期血清AFP、Free-βhCG2项血清标志物联合检测, 作为筛查胎儿先天缺陷可行, 能降低先天缺陷患儿出生率5. 40‰。