应用聚合酶链反应研究载脂蛋白B基因多态性及其临床意义

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）对１００例正常人及１０３例冠心病人载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）基因ＸｂａＩ和ＥｃｏＲＩ限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ＿Ｓ）研究表明：（１）此两个位点上少见等位基因（Ｘ￣＋和Ｅ￣－）相对频率在冠心病组中均明显高于正常对照组，提示这些基因多态性与冠心病发病有一定关联。（２）ＸｂａＩ位点上具Ｘ￣＋Ｘ￣－基因型含血浆ＨＤＬ—Ｃ水平明显低于相应的Ｘ￣－Ｘ￣－基因型者，可能为Ｘ￣＋等位基因与冠心病关联的机理之一。（３）ＸｂａＩ和ＥｃｏＲＩ两位点的多态性间无连锁不平衡，推测这些位点的多态性以各自独立的方式影响动脉粥样硬化的形成。（４）ＰＣＲ方法用于ａｐｏＢ基因多态性的研究具有简便、敏感、重复性好、可判性强等优点，值得推广应用。