新生儿苯酮尿症Guthrie氏过筛试验——1284例小结

1284例新生儿初次筛查时3例阳性,其中2例继续追踪时转阴性,另1例于生后75小时检出阳性,经继续检查确诊为苯酮尿症,并于生后1个月开始饮食疗法。 与此同时还测定了5例苯酮尿症患儿、7例可疑患儿和苯酮尿症携带者(包括Guthrie氏过筛试验、血清苯丙氨酸荧光测定、尿三氯化铁和二硝基苯肼试验),试验结果相互对照基本符合。 根据以上情况作者认为Guthrie氏过筛试验是一个简便易行、敏感性高、特异性强的方法,可适用于新生儿期Pku的大规模筛查。