UCH-L1基因多态性与帕金森病的关联研究

被引：2

作者：

肖颖

张本恕

机构：

[1] 天津医科大学总医院神经内科

来源：

中华医学遗传学杂志 | 2008年 / 05期

关键词：

帕金森病; 泛素蛋白羧基水解酶 L1; 外显子;

D O I：

暂无

中图分类号：

R686 [筋腱、韧带、滑囊疾病及损伤];

学科分类号：

1002 ; 100210 ;

摘要：

目的探讨泛素蛋白羧基水解酶 L1(ubiquitin carboxy-terminal hydrolase-L1,UCH-L1)基因第3外显子54C/A 及第4外显子277C/G 多态与中国北方汉族人群散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)的关联。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对75例散发性 PD 和100名健康对照者UCH-L1 C/A 和 C/G 两个位点的基因型和等位基因分布频率进行检测。结果 (1)UCH-L1 C/A 位点等位基因和基因型分布,在 PD 与对照组间差异有统计学意义(P<0.05),PD 组的 A 等位基因和 AA 基因型明显低于对照组(P<0.05)。(2)在对散发性 PD 与对照组 UCH-L1基因分析中,未发现 C/G 的多态性。结论(1)UCH-L1 C/A 基因多态性与中国北方汉族人群散发性 PD 患者遗传易患性有关。(2)UCH-L1 C/G 基因多态性与中国北方汉族人群散发性 PD 患者遗传易患性不关联。

引用