应用PCR-SSCP技术检测肝豆状核变性基因突变及多态

被引：14

作者：

王丽娟

梁秀龄

刘焯霖

机构：

[1] 中山医科大学附属第一医院神经科

来源：

中华神经科杂志 | 1997年 / 01期

关键词：

Wilson病基,因突,变聚合酶链反应－单链构像多态性;

D O I：

暂无

中图分类号：

Q78 [基因工程（遗传工程）];

学科分类号：

071007 ; 0836 ; 090102 ;

摘要：

检测国人肝豆状核变性病（ＷＤ）基因外显子突变及多态。方法应用聚合酶链反应－单链构像多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术分析２４个ＷＤ家系１２５名成员及５０名正常对照组外周血白细胞ＤＮＡ的ＷＤ基因第５、１４外显子（ｅｘｏｎ５，ｅｘｏｎ１４）。结果３６例ＷＤ患者有１０例可能发生ｅｘｏｎ５突变，占２７．８％；表现为４种不同的单链构像；并在正常人及ＷＤ患者均检出ｅｘｏｎ５多态。在ｅｘｏｎ１４未发现突变。结论ｅｘｏｎ５可能为国人ＷＤ基因突变热点之一。本研究对ＷＤ基因诊断及ＷＤ基因突变与多态性分析有重要应用价值。

引用

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