219例中国汉族遗传性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2突变的研究

被引：49

作者：

饶南燕 ^{[1
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周婕 ^{[2
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赵林 ^{[3
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胡震 ^{[1
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狄根红 ^{[1
]}

苏逢锡 ^{[2
]}

李文凤 ^{[1
]}

沈镇宙 ^{[1
]}

邵志敏 ^{[1
]}

机构：

[1] 复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科,复旦大学肿瘤学系

[2] 广州中山大学第二附属医院乳腺外科

[3] 辽宁省肿瘤医院乳腺科

来源：

中国癌症杂志 | 2008年 / 05期

关键词：

乳腺癌; BRCA1; BRCA2; 基因; 突变; 汉族;

D O I：

暂无

中图分类号：

R737.9 [乳腺肿瘤];

学科分类号：

100214 [肿瘤学];

摘要：

背景与目的:BRCA1和BRCA2是通过家系连锁分析确定的与乳腺癌、卵巢癌家族高度相关的两个基因,目前国内关于中国汉族遗传性乳腺癌BRCA1和BRCA2突变研究的样本量都不大,而且大部分研究仅检测了BRCA1或部分BRCA2,并不能真正反映汉族遗传性乳腺癌的遗传特征。本研究旨在建立中国汉族人群遗传性乳腺癌患者中BRCA1和BRCA2的突变谱,并确定高危突变的家族特征。方法:来自3个中心的219个独立的家系纳入本研究,每个家系中的先证者进行BRCA1和BRCA2全外显子以及外显子内含子拼接区的突变检测。结果:219例患者检测到23例致病性突变,7例位于BRCA1,16例位于BRCA2。BRCA1和BRCA2的突变率与家系特征有关,家族性乳腺癌/卵巢癌患者BRCA1和BRCA2的突变率分别14.3%(1/7)和28.6%(2/7);早发性遗传性乳腺癌患者BRCA1的突变率为22.2%(2/9);而在非早发性遗传性乳腺癌患者BRCA2的突变率明显高于BRCA1(7.8%,6/77vs0%,0/77,P=0.028)。结论:BRCA1和BRCA2突变率与家族特征有关,在非早发性遗传性乳腺癌家族中BRCA2突变值得关注。

引用

页码：370 / 375

页数：6

共 6 条

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