中国广西、广东、四川三省区β-地中海贫血基因突变类型及产前基因诊断研究

被引：26

作者：

刘敬忠

吴冠芸

高庆生

姜哲

梁植权

罗会元

李琪

龙桂芳

张锦

邓兵

王荣新

黄有文

曾瑞萍

机构：

[1] 中国医学科学院基础医学研究所,中国医学科学院基础医学研究所,中国医学科学院基础医学研究所,中国医学科学院基础医学研究所,中国医学科学院基础医学研究所,中国医学科学院基础医学研究所,广西医学院,广西医学院,重庆医学院,重庆医学院,中国医学科学院解放军医院,中国医学科学院解放军医院,中山医科大学北京,北京,北京,北京,北京,北京

来源：

中国医学科学院学报 | 1990年 / 02期

关键词：

β-地中海贫血; 聚合酶链反应; 产前基因诊断;

D O I：

暂无

中图分类号：

学科分类号：

摘要：

本文采用聚合酶链反应(PCR)技术及特异寡核苷酸探针斑点杂交,分析研究广西、广东、四川三省区95例β-地中海贫血患者150 条染色体的基因突变。发现发生率最高的前两种突变各有不同。广西的是编码子41-42框架位移与17(A→T)突变。广东的是编码子41-42框架位移与IVS-Ⅱ-654突变,四川的则是17与41-42(17稍高于41-42)。-29位突变在四川也很常见,但广东、广西不多。-30位的T→C突变,IVS-Ⅰ-1的G→T以及IVS-Ⅰ-5的G→C三种突变,在本研究的病例中没有发现。并在此基础上完成了14例β-地中海贫血病危胎儿的产前基因诊断。

引用

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页数：6

共 3 条

[1] 利用TLS提取染色体DNA
沈岩
刘毅
罗格
王申五
张平
李希儒
吴冠芸
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[2] Molecular basis of β thalassemia in South China[J] . Ji-Zeng Zhang,Shi-Ping Cai,Xing He,Huan-Xin Lin,Hua-Jin Lin,Zhi-Guang Huang,Farid F. Chehab,Yuet Wai Kan.Human Genetics . 1988 (1)
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