重庆人群IL-1β启动子区-31、-511、-1470单核苷酸多态性位点间的连锁不平衡分析

被引：9

作者：

文爱清

蒋建新

朱佩芳

冯凯

机构：

[1] 第三军医大学附属大坪医院野战外科研究所四室,第三军医大学附属大坪医院野战外科研究所四室,第三军医大学附属大坪医院野战外科研究所四室,第三军医大学附属大坪医院野战外科研究所四室重庆,重庆,重庆,重庆

来源：

中华医学遗传学杂志 | 2004年 / 04期

基金：

国家杰出青年科学基金;

关键词：

单核苷酸多态性; 白细胞介素1β; 基因型; 单倍型; 限制性片段长度多态性; 连锁不平衡;

D O I：

暂无

中图分类号：

R394 [医学遗传学];

学科分类号：

100233 [医学遗传学];

摘要：

目的　调查IL 1β启动子区 -3 1、-5 11、-14 70 3个单核苷酸多态性 (singlenucleotidepoly morphisms ,SNPs)的发生频率及是否存在连锁不平衡 (linkagedisequilibrium ,LD )关系。方法　采用限制性片段长度多态性方法对重庆地区 112名健康个体IL 1β -3 1、-5 11、-14 70SNPs位点进行基因分型 ,应用软件TransposerV1 0对 3个SNPs位点进行LD分析及Pearsonχ2 检验 ,应用软件Arlequine计算单倍型频率及单倍型组成。结果　 10 7名重庆地区正常个体IL 1βC -3 1T、T -5 11C、G -14 70C 3个SNPs的发生频率分别是 45 .3 3 %、5 0 0 0 %及 41.67%。IL 1β启动子区 3个SNPs主要组成 3种单倍型 :T C G( 4 4 1% )、C T C( 4 0 3 % )和C T G( 8 8% )。通过对这 3个SNPs位点两两间进行LD分析 ,发现所有的LD参数 (Δ值 )都不为 0 ( χ2 检验 ,P <0 .0 0 5 )。结论　重庆地区人群IL 1β启动子区 -3 1、-5 11、-14 70 3个SNPs位点呈紧密的连锁不平衡。本研究结果为寻找与炎症等疾病相关单倍型奠定了基础。

引用

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