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中国人内源性高甘油三酯血症与载脂蛋白CⅢ基因Sst Ⅰ酶切位点多态性关联的研究
被引：9
作者：
张秋萍
刘秉文
刘宇
范萍
张荣爵
李载权
吴兆丰
傅明德
ＤａｖｉｄＪ．Ｇａｌｔｏｎ
机构：
[1] 华西医科大学载脂蛋白研究室
[2] 英国伦敦Ｓｔ．Ｂａｒｔ＇ｓ医学院人类遗传及代谢学系
来源：
关键词：
内源性高甘油三酯血症,载脂蛋白CⅢ基因,SstⅠ,限制性片段长度多态性;
D O I：
暂无
中图分类号：
Q344 [发生遗传学（发育遗传学）、生理遗传学];
学科分类号：
071008 ;
摘要：
为观察中国人载脂蛋白ａｐｏＣⅢ基因变异的频率及其与内源性高甘油三酯血症（ＨＴＧ）的关联，应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）对７４例正常人及６９例ＨＴＧ患者ａｐｏＣⅢ基因酶切位点的限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）进行了研究。结果表明：ＨＴＧ患者和正常人均以Ｓ１等位基因（ＳｓｔⅠ－）为主。大多数为Ｓ１Ｓ１纯合子基因型；Ｓ２等位基因（ＳｓｔⅠ＋）少见，其频率显著高于白种人（０．２７９ｖｓ０．１２０，Ｐ＜０．００３）。ＨＴＧ组Ｓ２等位基因频率较正常对照组有增加趋势（０．３５３ｖｓ０．２７９，Ｐ＞０．０５）。ＨＴＧ组及对照组中具有Ｓ２Ｓ２基因型者与Ｓ１Ｓ１及Ｓ１Ｓ２基因型者比较，血清ａｐｏＣⅢ及ａｐｏＥ水平显著升高（Ｐ＜０．０２，Ｐ＜０．０５）及血清ＴＧ／ＨＤＬ－Ｃ比值显著升高（Ｐ＜０．０３）。推测ａｐｏＣⅢ基因ＳｓｔⅠ酶位点的ＲＦＬＰ与中国人ＨＴＧ可能有一定关联，ａｐｏＣⅢＳ２Ｓ２基因型对血清ａｐｏＣⅢ、ａｐｏＥ含量及ＴＧ／ＨＤＬ－Ｃ比值的升高有一定影响。
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