异染性脑白质营养不良

被引：8

作者：

施惠平

机构：

[1] 中国医学科学院基础医学研究所

来源：

中国实用儿科杂志 | 2009年 / 24卷 / 07期

关键词：

异染性脑白质营养不良; 芳基硫酸酯酶A; 神经鞘脂激活蛋白B; 基因型;

D O I：

暂无

中图分类号：

R742.89 [];

学科分类号：

摘要：

<正>异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)是一种严重的神经退化性代谢病,为常染色体隐性遗传。是由于硫酸脑苷脂(sulfatides)及其他含硫酸的糖脂不能脱硫酸,而沉积在全身组织的溶酶体中,主要在中枢及周围神经系统中,其次有肝、胆囊、肾及睾丸等。最终导致神经系统脱髓鞘而形成的进展性退化性神经系统疾病。

引用

页码：507 / 510

页数：4

共 7 条

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