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早老素1基因多态性与Alzheimer病的相关研究
被引：9
作者：
汤国梅
张明园
江三多
吴晓东
金通观
顾牛范
林嗣萃
钱伊萍
汪栋祥
王红霞
机构：
[1] 上海精神卫生中心,湖北省沙市精神病院
来源：
关键词：
早老素1基因,多态现象（遗传学）,Alzheimer病,关联;
D O I：
暂无
中图分类号：
R749.16 [];
学科分类号：
100203 ;
摘要：
目的探讨中国人群中早老素１（ＰＳ１）基因多态性与Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）的相关情况。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）方法，观察了５８例早发性ＡＤ患者、６５例迟发ＡＤ患者、１５７名正常人中的ＰＳ１多态性分布，并对ＡＤ与ＰＳ１基因的各等位基因和基因型进行关联分析。结果（１）早发ＡＤ患者中，ＰＳ１基因２／２型频率显著降低（Ｐ＜０．０５）；等位基因１频率显著升高，等位基因２频率显著降低（Ｐ＜０．０５）。迟发ＡＤ患者与正常对照之间不存在ＰＳ１等位基因和基因型分布的差异。（２）早发ＡＤ与ＰＳ１等位基因１正关联（ＲＲ＝２．２９，Ｐ＜０．０５），与等位基因２（ＲＲ＝０．４４）和２／２基因型负关联（ＲＲ＝０．２３，Ｐ＜０．０５）；迟发ＡＤ与ＰＳ１各等位基因及等位基因型之间无明显关联。（３）ＡｐｏＥε４型、早发性及女性ＡＤ患者与ＰＳ１基因的相关性尤为显著。结论中国人群中ＰＳ１基因多态性可能仅与早发ＡＤ之间具有关联，而与迟发ＡＤ无关；这种关联具有年龄、性别差别
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