应用多重PCR扩增法快速诊断中国人DMD基因缺失

应用9组寡核苷酸引物多重PCR扩增dystrophin基因相应的9对DNA顺序,对52名中国人DMD患者进行基因缺失的分析,结果显示有27名患者缺失了部分扩增的DNA片段,占受检患者总数的52%,并表明应用这9对扩增DNA片断可以检测出90%左右具有基因缺失的中国人DMD患者,若选择组合应用2组扩增片段b和f,便可检测出75%的基因缺失患者。本文的研究结果为我国开展DMD分子水平的快速诊断和产前诊断提供了有价值的科学资料。