用PCR直接检测缺失型α-地中海贫血携带者及产前诊断一例报告

被引：5

作者：

徐湘民

马维芳

徐钤

张基增

李上奎

机构：

[1] 第一军医大学生物化学教研室,第一军医大学生物化学教研室,第一军医大学生物化学教研室,第一军医大学生物化学教研室,第一军医大学生物化学教研室广州市番禹县人民医院妇产科

来源：

第一军医大学学报 | 1992年 / 03期

关键词：

α-地中海贫血; 多聚酶链式反应(PCR); 产前诊断;

D O I：

暂无

中图分类号：

学科分类号：

摘要：

东南亚型缺失突变(—SEA/)是我国α-地中海贫血的常见类型,其纯合子为致命的Bart′s胎儿水肿综合征。本文通过设计位于该突变基因断裂点两侧的3个引物,构成两对独立的PCR体系来鉴别样品基因型。样品DNA中有—SEA/突变时,扩增产生630bp左右的DNA片段,无此突变则出现224bp的扩增片段。经过对5例正常、6例—SEA杂合子和3例Bart′s水肿胎儿DNA的检测,证明本法能准确区分上述3种基因型。我们还将本法应用于一个HbQ复合HbH家系的基因分析和产前诊断,结合脐血电泳分析和Southern blotting结果,确定胎儿的基因型为(α α/-αHbQ)。本法简便快速,为α-地贫携带者的检测及产前诊断提供了一个有用手段。

引用

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