CYP7A1基因-204位点A/C变异对启动子活性的影响(英文)

被引：5

作者：

陈玉娟 ^{[1
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张思仲 ^{[1
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肖翠英 ^{[1
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陶大昌 ^{[1
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何国平 ^{[1
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王英成 ^{[2
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刘运强 ^{[1
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马用信 ^{[1
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机构：

[1] 四川大学华西医院人类疾病生物治疗国家重点实验室医学遗传室

[2] 四川大学华西医院人类疾病生物治疗国家重点实验室精神医学实验室

来源：

中国生物化学与分子生物学报 | 2006年 / 06期

基金：

国家高技术研究发展计划(863计划);

关键词：

CYP7A1; 胆固醇代谢; 单核苷酸多态性; 转录抑制;

D O I：

10.13865/j.cnki.cjbmb.2006.06.003

中图分类号：

Q75 [分子遗传学];

学科分类号：

071007 ;

摘要：

CYP7A1(cholesterol7α-hydroxylase)在胆固醇向胆汁酸代谢途径中起着至关重要的作用.为研究该基因启动子区-204位点A/C多态性是否影响基因表达,利用荧光素酶作为报告基因,将含有A或C等位基因的启动子区片段分别正向和反向插入不含启动子的pGL3-basic质粒载体中,再以重组体转染4种细胞株,采用双荧光素酶报告基因检测系统测定酶活性并进行比较.实验结果表明,2种基因型的正向序列启动子活性均高于相应的反向序列,含有A等位基因的启动子片段活性比含有C等位基因的片段低约1/3.TRANSFAC数据库分析显示,当-204位点等位基因为C时,可能存在1个Zic3结合位点.研究结果提示,CYP7A1基因启动子区-204位点A/C变异可减少启动子活性从而影响基因表达,其原因可能为1个潜在的Zic3结合位点的丧失.

引用

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页数：4