青霉胺与锌盐联合治疗肝豆状核变性的随访研究

目的　探讨青霉胺与锌盐联合治疗肝豆状核变性的疗效。方法　采用联合治疗方案 ,青霉胺每日用量 10～ 3 0mg/kg ,锌盐按元素锌每次 2 2 5mg ,每日 3次服用。患儿随访以来院和 (或 )通信及电话随诊的方式进行。结果　本组 2 1例治疗前均有慢性肝病 ,13例 ( 62 % )治疗有效 ,5例( 2 4% )死亡 ,3例 ( 14% )失访。 5例死亡者中 ,3例于治疗开始的 40d内死亡 ,1例自行停药后死亡 ,1例青霉胺剂量不足。治疗前 12例有神经症状 ,治疗后神经症状全部消失或仅好转者 11例 ,失访 1例。以肾小管酸中毒并发佝偻病骨骼改变为主要表现者 1例 ,治疗后好转。治疗前 7例有血尿者中 ,6例随访尿常规 ,1例正常 ,1例好转 ,4例无变化。本组除 1例出现青霉胺过敏反应 ,3例外周血白细胞和血小板下降 ,未见其他毒副作用。结论　青霉胺与锌盐联合治疗肝豆状核变性是有效和安全的