雌激素受体基因多态性与冠心病关系的研究

目的　观察雌激素受体 (ER)基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与冠心病 (CHD)的关系。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法检测 1 35例CHD患者和 1 1 8例正常对照者ER基因型 ,结合血脂水平、选择性冠状动脉造影 (SCA)结果探讨两者间的关系。结果　ER等位基因X、x和P、p频率在冠心病组和对照组分别为 0 1 70、0 830 ,0 1 69、0 831 ;0 2 56、0 744,0 339、0 661。基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡定律。XbaⅠ酶切多态性基因型频率、等位基因频率及结合XbaⅠ和PvuⅡ两个酶切多态性分析在组内、组间比较差异均无显著性 (P >0 0 5) ,且ER基因型间血脂水平、SCA结果在组内比较均无统计学意义 (P >0 0 5)。但是 ,PvuⅡ酶切多态性在正常对照组与CHD组以及心肌梗死组与心绞痛组比较有明显差异 (P <0 0 5)。结论　在CHD人群中存在着ERXbaⅠ和PvuⅡ基因多态性 ,其中XbaⅠ酶切多态性与CHD无相关性 (P >0 0 5) ,而ERPvuⅡ酶切多态性与冠心病有相关性 (P <0 0 5) ,PvuⅡ基因多态性可能是CHD发病的危险因素之一。