广州市新生儿筛查10年回顾性分析

目的　总结近10 年来广州市新生儿筛查先天性甲状腺功能低下( CH) 、苯丙酮尿症( PKU) 及葡萄糖 6 磷酸脱氢酶( G 6 PD) 缺陷的结果。　方法　标本采用出生72 小时后新生儿足跟血滤纸片。CH 筛查测定促甲状腺激素( TSH) ,PKU 筛查测定血苯丙氨酸,G 6 PD 缺陷筛查采用荧光斑点法定性测定G 6 PD 活性。　结果　近10 年来共筛查203 215 例新生儿。以1998 年统计,全市新生儿筛查覆盖率为46 .5 % ,检出CH 43 例,发病率为1/4 726 ;PKU 7 例,发病率为1/29 030 ;G 6 PD 缺陷总检出率为3 .7 % ( 男5 .0 % ;女2 .3 % ) 。　结论　新生儿筛查是儿童保健工作的重要组成部分,仍需进一步提高筛查覆盖率、检出率、召回率及治疗率