慢性阻塞性肺病患者低氧呼吸驱动降低的遗传学初步研究

目的　观测慢性阻塞性肺病 (chronic obstructive pulmonary disease,COPD) 型呼吸衰竭患者及其子女呼吸中枢对低氧的反应性 ,并对低氧呼吸驱动与微卫星位点的关系进行连锁分析 ,初步探讨其低氧呼吸驱动反应性降低的基因是否与染色体 6 q2 1.1- 2 1.2区域的某一位点相连锁。方法　测定 6例COPD 型呼吸衰竭患者及其 2 1名子女呼吸中枢驱动对低氧的反应性 ΔP0 .1 / ΔSa O2 、ΔVE/ ΔSa O2 ,同时对位于第 6号染色体短臂上的 5个微卫星位点 D6 S2 99、D6 S16 91、D6 S2 76、D6 S170 1、D6 S16 2 9进行扩增片段长度多态性检验 ,用 L INKAGE遗传统计软件进行连锁分析。结果　受检患者的 10名子女低氧呼吸驱动反应性降低 ,而另 11名子女则正常 ,两组子女的性别分布均等 ;低氧呼吸驱动反应性降低性状与各微卫星位点的连锁分析结果显示 ,最大 L od值在 D6 S2 76位点为 1.74(θ=0 .10 )。结论　低氧呼吸驱动反应性降低可能受遗传因素的影响 ,且遗传方式符合常染色体显性遗传 ;致低氧呼吸驱动反应性降低的基因与D6 S2 76位点紧密连锁