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表现为帕金森综合征的SCA3/MJD一家系临床及基因突变研究
被引：17
作者：
宋兴旺
郭纪锋
杨茜
廖书胜
江泓
唐北沙
机构：
[1] 中南大学湘雅医院神经内科
来源：
关键词：
D O I：
暂无
中图分类号：
R742.5 [震颤麻痹综合征];
学科分类号：
100204 [神经病学];
摘要：
<正> 近年来遗传因素在帕金森病发病机制的作用越来越受到关注。其中α-突触核蛋白(α-Synuclein)基因,泛素羟基末端水解酶 L1(UCH-L1)基因,LRRK2基因同常染色体显性遗传帕金森病有关。遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)是一组包括多种亚型在内的神经系统退行性疾病。临床表现除了共济失调外可伴有帕金森综合征。近来有报道 SCA患者可以表现为帕金森综合征而无明显的共济失调,我们对5个临床诊断为常染色体显性遗传的帕金森病家系进行 SCA 突变检测。1.对象及方法:5个常染色体显性遗传帕金森病家系为中南大学湘雅医院神经内科收集,诊断按国际通用标准。所有家系已进行α-Synuclein,UCH-L1,LRRK2基因突变检测,未发现异常。抽取家系成员外周静脉血10 ml,按常规
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