线粒体DNA11778突变所致Leber遗传性视神经病变外显率分析

目的　分析携带线粒体 DNA(mitochondrial DNA,mt DNA) 11778突变者视神经病变的外显率。方法　对经基因诊断确定为 mt DNA11778突变的 L eber遗传性视神经病变 (L eber hereditary opticneuropathy,L HON )家系进行分析 ,确定 mt DNA11778突变携带者及患者。结果　 16个家系中mt DNA11778突变携带者 130人 ,其中男 6 5人 ,女 6 5人。 130人突变携带者中 43人患病 ,外显率 33.1%。男性患者 34人 ,男性外显率 5 2 .3%,女性患者 9人 ,女性外显率 13.8%。男女患病比率 3.8∶ 1,患者中男性占 79%。结论　携带纯合性 mt DNA11778位点突变的中国人 ,L HON外显率近 1/ 3。