老年斑、淀粉样蛋白沉积及神经原纤维缠结(NFT)是老年性痴呆(Alzheimersdisease,AD)主要的病理学特征。大量研究表明,AD的形成与脑内多种调控基因失调密切相关。β淀粉样蛋白(βAP)是老年斑的主要成分,βAP的前体蛋白(APP)剪切代谢成βAP是淀粉样蛋白沉积的主要原因。apoE与家族型迟发性AD及突触可塑性密切相关,tau蛋白过度磷酸化是NFT形成的主要原因,presenilin(PS)基因与早发性AD及βAP的生成具有密切关系。此外,bcl 2、ICE、p53、fos、jun、SOD及hsp等基因参与了神经元的信号转导及凋亡等过程,与AD的形成也有一定的联系。因此,探明影响AD发生发展的基因种类、结构、功能与调控机制,对从基因水平揭示AD的发病机制具有重要意义。