目的从分子生物学水平探讨中国绝经后健康妇女雌激素受体(ER)基因多态性与骨密度的关系。方法选择绝经后健康、无亲缘关系妇女237例,运用双能X线吸收骨密度仪及聚合酶链反应——限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析ER基因多态性与骨密度的关系。结果237例绝经后健康妇女中PP、Pp及pp基因型频率分别为0.198,0.443及0.359;P与p等位基因频率分别为0.4198、0.5802。方差分析(ANOVA)显示股骨大转子部位骨密度与ER基因多态性相关(p=0.0106),PP基因型各部位骨密度值均低于Pp、pp基因型。逐步多元回归分析发现ER基因多态性与股骨大转子(p=0.0548)及腰椎2-4(P=0.0998)部位的骨密度相关。结论中国绝经后健康妇女ER基因多态性与股骨大转子部位的骨密度显著相关,p等位基因具有一定的骨量保护作用,提示从分子水平探讨骨量丢失规律以及防治骨质疏松症的发生发展具有一定的现实意义。