线粒体DNA tRNALeu(UUR)基因A3243G点突变糖尿病病人的监测

被引：3

作者：

孙明姝

顾华丽

于宏伟

闫胜利

机构：

[1] 青岛大学医学院附属医院内分泌科

[2] 青岛大学医学院附属医院急症内科

[3] 青岛大学医学院附属医院内分泌科山东青岛

[4] 山东青岛

来源：

青岛大学医学院学报 | 2003年 / 04期

关键词：

DNA,线粒体; 点突变; 糖尿病; 聚合酶链反应;

D O I：

暂无

中图分类号：

R587.1 [糖尿病];

学科分类号：

1002 ; 100201 ;

摘要：

①目的　调查青岛地区糖尿病人群中线粒体DNAtRNALeu(UUR)基因np32 4 3A→G点突变糖尿病流行情况 ,评价所用方法检测该点突变的灵敏度。②方法　制定调查入选条件 ,选择可疑病例。由外周血白细胞提取基因组DNA。基因检测采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术。③结果　糖尿病病人中该点突变检出率为 5‰ ,在可疑病人中为 14‰ ,在高危人群中为 2 0 0‰。通过增加电泳上样量可以检测到 7%的突变比例。④结论　该点突变在糖尿病人群中有一定流行。高危人群检出率高 ,提示对线粒体基因突变糖尿病的高危人群进行基因诊断非常必要。PCR RFLP结合大的电泳上样量可以提高检测灵敏度

引用

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