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成都地区β地中海贫血基因突变型及产前基因诊断初步分析
被引：4
作者：
刘柏林，方军，刘菽秋，欧阳雪松，汪凤兰，刘令，马长俊，霍沛丹，李运新
机构：
[1] 四川省计划生育研究所
来源：
关键词：
β地中海贫血，聚合酶链式反应，等位特异寡核苷酸探针，产前基因诊断;
D O I：
暂无
中图分类号：
R714.5 [胎儿];
学科分类号：
摘要：
我们通过ＤＮＡ扩增和等位特异寡核苷酸探针杂交，检测了成都地区可疑β地中海贫血（简称地贫）患者３３个家系，９５人。共检出５８例、７３条染色体的β珠蛋白基因突变。其中，Ｃｏｄｏｎ１７（Ａ→Ｔ）突变２８例（３８．４％）ｌｃＯｄｏｎ４１－４２（－ＴＴＣＴ）突变２１例（２８．８％）；ＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）突变１４例（１９．０％）；ｎｔ－２８（Ａ→Ｇ）和ｎｔ－２９（Ａ→Ｇ）突变分别是６例（８．２％）和４例（５．５％）。在测知双亲β地贫突变类型的基础上，对两例β地贫风险胎儿采羊水细胞分离ＤＮＡ，用相同方法进行了产前基因诊断，获满意结果。
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页数：7
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