目的探讨显色原位杂交(CISH)在检测乳腺癌中 HER2/neu 基因扩增上的作用。方法挑选乳腺浸润性导管癌患者组织石蜡蜡块(回顾性255例,前瞻性271例),进行免疫组织化学(IHC)、CISH 检测。15例回顾性标本送往德国 HERA 检测中心进行 FISH 检测。结果 (1)回顾性病例中 IHC 阳性3+者 CISH 基因扩增率为91.6%(120/131),IHC 2+者 CISH 基因扩增率为56.5%(39/69),IHC 与 CISH 检测结果符合率为81.2%(207/255),两者明显相关(P<0.01)。(2)前瞻性病例中 IHC 蛋白过表达率31.7%,CISH 基因扩增率27.3%。IHC 3+者 CISH 基因扩增率为91.4%(53/58),IHC 2+者 CISH 基因扩增率为46.4%(13/28),IHC 与 CISH 检测结果符合率为89.7%(243/271),两者明显相关(P<0.01)。(3)经德国检测中心荧光原位杂交(FISH)检测的15例中14例和 CISH 结果完全一致,1例检测失败,而 CISH 为无扩增。(4)CISH 检测基因扩增与雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)表达明显负相关(P 值均<0.01)。结论 CISH 检测 HER2基因扩增结果与IHC 检测蛋白过表达及 FISH 结果高度一致,CISH 是检测 HER2基因扩增的一项新技术。