X连锁隐性遗传聋哑(deaf-mute)家系的遗传学特征分析

被引：6

作者：

王秋菊

杨伟炎

吴子明

李庆忠

郭维维

仇春燕

机构：

[1] 北京复兴路号解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所,北京复兴路号解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所,北京复兴路号解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所,北京复兴路号解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所,北京复兴路号解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所,北京复兴路号解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所北京,北京,北京,北京,北京,北京

来源：

遗传 | 2004年 / 05期

关键词：

聋哑; 遗传性耳聋; X连锁; 基因定位;

D O I：

10.16288/j.yczz.2004.05.003

中图分类号：

R764 [耳科学、耳疾病];

学科分类号：

100213 ;

摘要：

在进行中国人群的遗传性耳聋发病情况的调查中,发现了一个5代隔代遗传的聋哑家系(L021家系)。研究中调查家系成员64人,对其中的31人进行了系统的听力学检查,发现聋哑男性8位,听力表型为全聋及极重度聋,获得家系成员的血样31人份。家系图谱分析显示该家系为X连锁隐性遗传性耳聋家系,为先天性聋哑疾病分子病理机制的研究提供了模板。

引用

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