HLA-DRB1等位基因分型与类风湿关节炎相关性研究

目的探讨HLA-DRB1等位基因在皖籍江淮地区类风湿关节炎患者的分布及意义。方法采用SSP(序列特异性引物)多重PCR技术扩增106例RA患者和340例正常对照HLA-DRB1等位基因,先对HLA-DRB1位点进行低分辨率分型,再进一步对低分亚型HLA-DRB1*04,DRB1*10,DRB1*01和DRB1*14做高分辨率分型。计算并比较两组等位基因携带率。结果低分结果共13个亚型,其中HLA-DRB1*04,DRB1*09和DRB1*10在RA组的频率显著高于正常对照组(P=0.005,0.039,0.000)HLA-DRB1*11,DRB1*15和DRB1*07的频率显著低于对照组(P=0.005,0.036,0.001)。HLA-DRB1*01,DRB1*14在两组差别无显著意义(P=0.432和P=0.359)。高分结果HLA-DRB1*0405和DRB1*1001在RA组的频率显著高于正常对照组(P=0.001和P=0.000)。结论 HLA-DRB1位点在皖籍江淮地区类风湿关节炎患者中的分布具有丰富的多态性,共同表位等位基因(SE等位基因)HLA-DRB1*0405、DRB1*1001及非SE等位基因HLA-DRB1*09可能是皖籍江淮地区类风湿关节炎患者的易感基因,HLA-DRB1*11,DRB1*15和DRB1*07可能是保护性等位基因。