中国人细胞色素P450IA1基因变异与吸烟相关性肺癌的风险

目的：探讨多环芳烃类致癌物代谢酶细胞色素Ｐ４５０ＩＡ１ 基因（ＣＹＰ１Ａ１） 多型性与中国人肺癌易感性的关系。方法：应用ＰＣＲ ＲＦＬＰ 方法，分析１５０ 例原发性肺癌和３９１ 例正常对照者ＣＹＰ１Ａ１ 基因的ｍ １、ｍ２ 和ｍ ４ 位点突变。以比值比（ＯＲ） 及其９５ ％ 可信区限（ＣＩ） 比较不同基因型与肺癌风险的关系，以及与吸烟的交互作用。结果：位于３＇ 端ＭｓｐＩ识别的位点（ ｍ１） 和位于第７ 外显子ＢｓｒＤＩ 识别的位点（ｍ２） 具多态性，而位于第７ 外显子由ＢｓａＩ识别的位点（ｍ ４） 未见有变异。ｍ１ 变异型等位频率在对照组中为０－３６，而在肺癌病例组中为０－４６ 。携带至少一个变异基因拷贝者发生肺癌的风险比携带野生基因型者高２ 倍（ＯＲ ２－３ ；９５％ ＣＩ１－９～２－９） 。分层分析发现，肺鳞癌患者中ｍ １ 变异基因型频率更高（０－４８） ，携带此种基因型者发生肺鳞癌的相对风险（ＯＲ） 为３－０（９５％ ＣＩ２－２ ～４－０） 。ｍ２ 变异与ｍ１变异密切关联，符合率达７６ ％ 。携带至少一个ｍ ２ 变异基因拷贝者的ＯＲ 为１－９ （９５％ ＣＩ１－６ ～２－４） 。此外，ＣＹＰ１Ａ１ｍ１ 变异与吸烟有明显的交互作用，携带变异基因型者