412例骨髓增殖性肿瘤的JAK2V617F突变检测及其临床意义

被引：9

作者：

晁红颖

范峥

张日

沈益民

陈婉

费海荣

朱子玲

冯宇峰

陈子兴

薛永权

机构：

[1] 苏州大学附属第一人民医院江苏省血液病研究所卫生部血栓与止血重点实验室

来源：

中华肿瘤杂志 | 2009年 / 07期

关键词：

骨髓增殖性肿瘤; JAK2V617F; 等位基因特异性PCR;

D O I：

暂无

中图分类号：

R686 [筋腱、韧带、滑囊疾病及损伤];

学科分类号：

摘要：

目的研究JAK2V617F突变在慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的发生率及其与临床表现和并发症间的相关性。方法采用等位基因特异性PCR方法 ,检测MPN中JAK2V617F的发生情况。结果 412例MPN患者中,JAK2V617F突变277例。JAK2V617F在原发性血小板增多症(ET)、特发性骨髓纤维化(IMF)和不能分类的骨髓增殖性疾病(MPD-U)中发生率分别为55.9%、66.7%和52.4%(P>0.05),均低于真性红细胞增多症(PV,95.6%),差异有统计学意义(P<0.05)。JAK2突变型患者的平均年龄高于野生型患者(P<0.01);JAK2突变型患者的白细胞计数和血红蛋白水平均高于野生型患者(P<0.05);JAK2突变型患者中血管事件的发生率高于野生型患者(P<0.05);JAK2突变型的MPD-U患者较野生型患者更易进展为典型MPN(P<0.05);在301例行染色体检查的患者中,未发现核型异常与JAK2V617F表达之间存在相关性。结论检测MPD-U患者中JAK2V617F的突变情况对疾病发展有提示作用;JAK2V617F突变与MPN患者年龄、外周血细胞计数及血管事件并发症相关。

引用

共 4 条

[1] Cytogenetic and molecular aspects of Philadelphia negative chronic myeloproliferative disorders: Clinical implications[J] . Anna D. Panani.Cancer Letters . 2007 (1)
[2] Thrombosis in Myeloproliferative Disorders: Prevalence, Prognostic Factors, and the Role of Leukocytes and JAK2V617F[J] . Ayalew Tefferi,Michelle Elliott.Semin Thromb Hemost . 2007 (04)
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[4] Polycythemia Vera: Scientific Advances and Current Practice[J] . Ayalew Tefferi,Jerry L. Spivak.Seminars in Hematology . 2005 (4)

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