胆固醇酯转运蛋白变异体Ile405Val及其对HDL代谢的影响

被引：3

作者：

陆付耳

黄光英

李鸣真

叶望云

机构：

[1] 同济医科大学附属同济医院中西医结合研究所

来源：

同济医科大学学报 | 1999年 / 02期

关键词：

胆固醇酯转运蛋白；基因突变；脂蛋白类.高密度;

D O I：

暂无

中图分类号：

Q513.5,Q513.5 [];

学科分类号：

摘要：

通过聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术扩增胆固醇酯转运蛋白（ＣＥＴＰ）基因，继而采用荧光直读法测定ＣＥＴＰ基因ＤＮＡ序列，首次发现一频发ＣＥＴＰ基因突变点，即ＣＥＴＰ第４０５位异亮氨酸残基（Ｉｌｅ）为缬氨酸残基（Ｖａｌ）取代（Ｉｌｅ４０５Ｖａｌ）。用分子流行病学方法进一步研究表明该ＣＥＴＰ基因变异体在德意志和意大利人群中出现频率显著不同（０．３０ｖｓ０．４０，Ｐ＜０．０１），但均与血清高密度脂蛋白－胆固醇（ＨＤＬ－Ｃ）的升高密切相关（均为Ｐ＜０．０１）。

引用

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