DNA拷贝数变化与肿瘤

被引：9

作者：

夏一芳 ^{[1
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]}

潘继红 ^{[1
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常晓天 ^{[1
,2
]}

机构：

[1] 山东省医学科学院生物医药技术研究中心

[2] 济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院

来源：

国际肿瘤学杂志 | 2012年 / 08期

关键词：

肿瘤; 变异(遗传学); 疾病遗传易感性;

D O I：

暂无

中图分类号：

R730.2 [肿瘤病理学、病因学];

学科分类号：

100214 ;

摘要：

DNA拷贝数变化(CNV)是一种介于1 kb至3 Mb的DNA片段的变异,在人类基因组中广泛分布,极大地丰富了基因组遗传变异的多样性。研究发现,大部分CNV都与复杂疾病密切相关。CNV如果发生在肿瘤相关基因序列内部或周围可能引起癌基因激活、抑癌基因失活,最终导致肿瘤的发生。CNV通过改变基因剂量、调节基因活性影响基因表达、表型差异和表型适应,从而引起肿瘤以及其他遗传疾病。研究CNV对于探索染色体重组、基因组进化、基因表达以及多种复杂疾病尤其是肿瘤的发病机制有很大帮助。

引用

页码：563 / 566

共 3 条

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