目的:探讨贵州省出生缺陷发生特点。方法:采用分层整群随机抽样方法在全省范围抽取17所(2003年起扩大为30所)县级以上医院为出生缺陷监测点,1996~2004年于监测点监测118091例围产儿,确诊出生缺陷儿1472例。应用《妇幼卫生监测数据管理系统》录入原始数据,建立数据库,采用SPSS11.5版软件包进行统计学处理。资料采用描述性分析及因素分析。结果:出生缺陷发生率随年度呈上升趋势,2004年达最高水平(137·92/万)。出生缺陷总发生率男性高于女性,差异有显著统计学意义(x2=6·852,P<0·05);乡村发生率高于城镇,差异有显著统计学意义(x2=49·109,P<0·05)。9年出生缺陷总发生率居前5位依次为:唇裂合并腭裂(13·89/万)、多指(趾)(13·63/万)、神经管畸形(12·62/万)、先天性脑积水(8·21/万)、先天性心脏病(7·96/万)。结论:提高产前诊断技术,重视产前咨询和围产期保健,落实各种预防措施,尤其是做好病因学预防是降低出生缺陷发生率的关键。