未找到相关数据
胰岛淀粉样物多肽基因Ser20Gly突变与中国人非胰岛素依赖型糖尿病的关系
被引：6
作者：
项坤三
郑泰山
陆惠娟
孙多奇
陆俊茜
李杰
机构：
[1] 上海市第六人民医院内分泌科
来源：
关键词：
糖尿病.非胰岛素依赖型,胰淀粉样物,基因;
D O I：
暂无
中图分类号：
R587.1 [糖尿病];
学科分类号：
摘要：
目的明确中国人是否存在胰岛淀粉样物多肽（ＩＡＰＰ）基因Ｓｅｒ２０Ｇｌｙ突变以及该突变是否与中国人非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）相关。方法８９６例中国人，其中无亲缘关系个体８２５例，其中ＮＩＤＤＭ６０９例，非糖尿病（ＮＤ）２１６例；群体筛查所得ＩＡＰＰ基因Ｓｅｒ２０Ｇｌｙ突变携带者的家系成员７１例。应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态（ＰＣＲ ＲＦＬＰ）ＭｓｐＩ酶解法在群体中筛查突变，部分尚行直接ＤＮＡ序列分析。按关联及连锁途径分析数据。结果ＩＡＰＰ基因Ｓｅｒ２０Ｇｌｙ突变在ＮＩＤＤＭ者中（１７例，占２８％）较ＮＤ者（１例，占０５％）中多见（Ｆｉｓｈｅｒ确切Ｐ＝００５）。ＰＣＲ ＲＦＬＰ测得的突变携带者经ＤＮＡ直接序列分析证实为ＩＡＰＰ基因ｃＤＮＡ中相当于氨基酸残基密码２０的ｎｔ５８２Ａ→Ｇ点突变。群体筛查中所见突变携带者均为杂合子。１２个ＮＩＤＤＭ伴Ｓｅｒ２０ＧＬｙ突变的家系成员分析，见到两个家系中突变与疾病不呈共同分离。Ｓｅｒ２０Ｇｌｙ突变携带者年龄越大，ＮＩＤＤＭ越多见（Ｐ＝００００１）。以常染色体显性遗传伴不完全外显模式进行参数性连锁分析，１２个家系总ｌｏｄ值最高为００２１（θ＝０）。结
引用
收藏
页码：17 / 20
页数：4
相关论文