中国人MTHFR基因多态性与神经管畸形遗传易感性

被引：24

作者：

朱慧萍

李竹

机构：

[1] 北京医科大学保健流行病学研究室!北京,北京医科大学保健流行病学研究室!北京

来源：

遗传 | 2000年 / 04期

关键词：

神经管缺损(NTD); 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR); 遗传易感性; 病例-父母对照研究;

D O I：

10.16288/j.yczz.2000.04.011

中图分类号：

Q987 [人类遗传学];

学科分类号：

071007 ;

摘要：

目的 :应用分子生物学方法进行遗传流行病学研究 ,探讨MTHFR基因多态性在神经管畸形的遗传易感性中的作用。方法 :应用PCR RFLP方法检测MTHFR热敏感性基因型 ;对18个NTD核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究,计算TDT和HHRR ;另外对31例NTD胎儿和62例正常成年人进行的成组病例对照研究 ,计算MTHFR纯合突变对NTD的比值比。结果 :核心家庭分析结果 :比值比OR=3 2 ,95 %CI=1 120～11 169 ;TDT( χ2)=5 762 ,P<0 05 ,HHRR(成组χ2)=6 727 ,P<0 05 ;胎儿MTHFR纯合突变对NTD的相对危险度OR=3 21,P<0 05。结论 :研究结果说明 ,突变等位基因在神经管畸形核心家庭中存在突变基因(T)的遗传失衡现象 ,胎儿MTHFR基因第677位核苷酸的多态性是中国人NTD遗传易感性因素之一。

引用

页码：236 / 238

页数：3

共 6 条

[1]

Khoury MJ and Flanders WD.Nontraditional epidemiologic approaches in the analysis of gene-environment interaction: case-control studies with no controls!〔J〕. American Journal of Epidemiology . 1996

[2]

Schaid DJ and Sommer SS.Comparison of statistics for candidate-gene association studies using cases and parents〔J〕. The American Journal of Human Genetics . 1994

[3]

Frosst P,Blom HJ,Milos R,et al.A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylene-tetrahydrofolate reductase〔J〕. Nature Genetics . 1995

[4]

van der Put NMJ,Steegers-Theunissen RPM,Frosst P,et al.Mutated methylenetetrahydrofolata reductase as a risk factor for spina bifida〔J〕. The Lancet . 1995

[5]

Posey DL,Khoury MJ,Mulinare J,et al.Is mutated MTHFR a risk factor for neural tube defects?〔J〕. The Lancet . 1996

[6]

Whitehead AS,Gallagher P,Mills JL,et al.A genetic defect in 5,10-methylemetetrahydrofolate reductase in neural tube defects〔J〕. Quarterly Journal of Medicine . 1995

← 1 →