PCR-LIS-SSCP快速分析非缺失型α-地中海贫血点突变

被引：29

作者：

赵永忠

徐湘民

徐钤

机构：

[1] 第一军医大学分子生物学研究所

来源：

中华医学遗传学杂志 | 1999年 / 02期

基金：

广东省自然科学基金;

关键词：

单链构象多态性,低离子强度,α－地中海贫血,α－珠蛋白基因;

D O I：

暂无

中图分类号：

R556.61 [];

学科分类号：

1002 ; 100201 ;

摘要：

目的建立一种简便快速的筛查非缺失型α－地中海贫血点突变的ＳＳＣＰ分析方法。方法在选择性扩增α２珠蛋白基因的基础上，巢式ＰＣＲ扩增突变热点区域，低离子强度（ＬＩＳ）条件下将ＰＣＲ产物热变性，用非变性胶电泳分析其ＳＳＣＰ。结果ＬＩＳ条件下处理样品，ＰＣＲ产物变性效率明显提高，电泳结果可检出区别于野生型对照的３种含基因突变的电泳带型，且电泳时间仅需３小时。结论ＰＣＲ－ＬＩＳ－ＳＳ－ＣＰ可用于快速筛查非缺失型α－地中海贫血点突变。

引用

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