毛细管无胶筛分电泳在苯丙氨酸羟化酶基因短串联重复序列分析及苯丙酮尿症基因诊断中的应用

目的　 应用毛细管无胶筛分电泳技术分析苯丙氨酸羟化酶基因内含子 3中四核苷酸 ( TCTA)重复序列的多态性。方法　 通过毛细管无胶筛分电泳分离分析特异 PCR产物。结果　 在 6 1个正常中国人和 6个苯丙酮尿症家系中共检测到从 2 2 4bp到 2 6 0 bp连续分布的 1 0种等位基因片段 ,多态信息量为 0 .738。其中 2 6 0 bp等位片段是第 1次在中国人群中被检测到。用这一检测方法对 6个苯丙酮尿症家系进行基因型分析 ,并完成了 1例产前基因诊断。结论　 与聚丙烯酰胺变性凝胶电泳相比 ,毛细管电泳具有准确、快速、自动化和高分辨等优点。毛细管电泳技术与 PCR技术的结合在遗传病基因诊断方面具有广泛的应用前景。