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Jk(a-b-)表型分子机理的初步研究
被引:17
作者
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朱发明
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严力行
机构
:
[1]
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来源
:
中国输血杂志
|
2003年
/ 04期
关键词
:
Kidd血型/Jk(a-b-);
序列分析;
Jk(a-b-)/分子机理;
D O I
:
10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2003.04.013
中图分类号
:
R346 [];
学科分类号
:
摘要
:
目的 研究Jk(a-b - )表型的分子机理。方法 在标准血清学鉴定的基础上 ,对Jk(a -b - )表型进行第 4~ 11外显子及部分内含子DNA扩增 ,PCR产物经割胶纯化后直接进行测序分析。结果 Jk(a -b - )表型在第 5内含子 3’端拼接接受位点G突变为A ;第 3内含子 3’端第 78位A→G ;第 8内含子 5’端第 84位C→T ;外显子第 5 88位A→G(第 7外显子内 ) ;第 838位G→A(第 9外显子内 )。其中第 5内含子 3’端拼接接受位点G突变为A导致转录后外显子 6的缺失。结论 第 5内含子 3’端拼接接受位点的碱基G突变为A可能是Jk(a -b - )表型的分子遗传机理之一。
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