目的 探讨血管紧张素I转换酶 (ACE)基因多态性在儿童原发性肾病综合征 (PNS)中的作用。方法 PNS76例 ,施行了肾穿刺活检术 4 9例 ,对照组为健康儿童 5 0例 ,检测ACE基因和血清ACE水平。结果 ACE基因多态性在PNS单纯型和肾炎型组、频复发组和非频复发组、肾上腺皮质激素 (激素 )效应组与对照组一样 ,以插入型 (II基因型 )分布频率高 ;耐药组和肾活检病例尤其局灶性节段性肾小球硬化 (FSGS)明显显示缺失型 (DD基因型 )和D等位基因占优势 ,临床耐药的肾活检病例也以DD型和D等位基因明显占优势。PNS和对照组的血ACE水平由高至低排列的基因型依次是DD型、ID型和II型 ;PNS治疗前ACE(85 6 6 7± 17 90 7)U/L ,与对照组 (6 0 13± 2 1 4 1)U/L比较 ,t =- 2 5 96 ,P <0 0 5 ,差异有显著性 ;激素治疗 1周血ACE(4 5 375±18 35 3)U/L ,治疗 4周血ACE(2 8 6 6 7± 7 6 33)U/L ,治疗前后比较 χ2 =12 ,P <0 0 5 ,差异有显著性。结论 D等位基因影响了PNS治疗的反应性 ;D等位基因的血ACE水平高于I等位基因 ,ACE基因在一定程度上调控了血ACE水平 ;激素可降低血ACE水平。
