冠心病患者同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性的研究

目的研究冠心病患者同型半胱氨酸代谢相关酶甲烯四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因Ｃ６７７Ｔ和胱硫醚缩合酶（ＣＢＳ）基因Ｔ８３３Ｃ位碱基突变。方法对２０９例冠心病患者和１０１例健康对照者，采用多聚酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性技术检测ＭＴＨＦＲＣ６７７Ｔ基因型，用扩增阻滞突变体系法检测ＣＢＳ基因Ｔ８３３Ｃ多态性，采用高压液相色谱法测定同型半胱氨酸血浆水平。结果患者组ＭＴＨＦＲ基因Ｔ纯合基因型和杂合基因型频率（分别为２７．８％和４５．４％）显著高于正常对照组（分别为２２．８％和３４．６％），两组基因型和等位基因频率分布差异有显著意义（Ｐ＜０．０５）。ＣＢＳ基因在患者组发现２１例突变纯合子，正常组中发现２例突变纯合子，两组基因型和等位基因频率分布差异有非常显著意义（Ｐ＜０．００１），同时，患者组和正常对照组ＭＴＨＦＲ和ＣＢＳ基因突变者血浆同型半胱氨酸水平均高于无基因突变者。结论显示高同型半胱氨酸血症可能是中国人较早发冠心病的一个独立危险因素，而ＭＴＨＦＲ基因Ｃ６７７Ｔ点突变和ＣＢＳ基因Ｔ８３３Ｃ点突变可能是其发病的重要遗传因素。