目的 探讨PTEN基因突变在大肠癌发病机理中的作用。方法 应用聚合酶链反应 -低离子强度 -单链构象多态性技术 ,对大肠癌及正常大肠石蜡包埋组织中PTEN的第 7、第 8个外显子进行点突变检测。结果 在 60例大肠癌组织中 ,第 7个外显子SSCP带型异常的有 2 8例 ,阳性率为 46.7% (χ2 =5 .0 81,P <0 .0 5 ) ,第 8个外显子未见阳性带。在 10例正常大肠组织中 ,2个外显子均未见异常SSCP带型。结论 大肠癌组织中PTEN的第 7个外显子点突变的发生率高 ,PTEN基因突变可能在大肠癌发病机理中有重要作用