5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶多态性和神经管畸形的病例对照研究

被引：12

作者：

郭晓霞

高原原

詹思延

郭艳梅

王砚英

李立明

机构：

[1] 北京医科大学流行病学教研室!北京

[2] 北京市房山区预防保健中心!北京

来源：

疾病控制杂志 | 2000年 / 03期

关键词：

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶多态性; 神经管畸形; 病例对照研究;

D O I：

暂无

中图分类号：

R722.1 [新生儿疾病];

学科分类号：

100202 ;

摘要：

目的　探讨北方乡村妇女亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与神经管畸形的关系。方法　用聚合酶链反应 -限制性片段的多态性 (PCR- RFL P)技术 ,检测 2 0例生育神经管畸形患儿 (NTDs)的妇女及 76例农村和 73例城市正常出生儿母亲的 MTHFR基因多态性。结果　MTHFR基因第 6 77位核苷酸呈多态性 ,可分为三种类型 :C/ C、C/ T、T/ T。病例组三种基因突变频率 :C/ C,5 % ;C/ T,5 0 % ;T/ T,45 %。城市对照组分别为 :C/ C,2 8.8% ;C/ T,5 4.8% ;T/ T,16 .4%。乡村对照组分别为 :C/ C,34 .2 % ;C/ T,46 .1% ;T/ T,19.7%。病例组 T/ T基因突变频率显著高于对照组 ,而城乡正常妇女 T/ T基因突变频率基本一致。结论　提示母亲 MTHFR基因突变与生育NTDs患儿有相关性。

引用

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