范可尼贫血的发病机制与诊断检测研究进展

被引:4
作者
曹燕然
邵宗鸿
机构
[1] 中国医学科学院血液病医院,中国医学科学院血液病医院天津,天津
关键词
诊断检测; 范可尼贫血; FAA; 染色体断裂; 骨髓衰竭; 共济失调-毛细血管扩张症; DEB; 免疫印迹; 蛋白质印迹; 免疫诊断; 基因组不稳定; 发病机制;
D O I
暂无
中图分类号
R596 [遗传性疾病];
学科分类号
1002 ; 100201 ;
摘要
引用
收藏
页码:370 / 372
页数:3
相关论文
共 5 条
[1]  
Fanconi's anemia: Anomaly of enzyme passage through the nuclear membrane?[J] . E. Wunder,U. Burghardt,B. Lang,L. Hamilton.Human Genetics . 1981 (2)
[2]  
Breaks at telomeres and TRF2-independent end fusions in Fanconi anemia .2 Allen E,Samper E,Ramirez MJ,et al. Hum Mol Genet . 2002
[3]  
The FANCG Fanconi anemia protein interacts with CYP2E1: possible role in protection against oxidative DNA damage .2 Futaki M,Igarashi T,Watanabe S,et al. Carcinogenesis . 2002
[4]  
A novel diagnostic screen for defects in the Fanconi anemia pathway .2 Shimamura A,de Oca RM,Svenson JL,et al. Blood . 2002
[5]  
D - Day for BRCA2 .2 Witt E,Ashworth A. Science . 2002