儿童进行性肌营养不良16例临床分析

目的　本研究目的在于探讨儿童进行性肌营养不良的临床特点,以增加对本病的认识,减少漏诊和误诊。方法　本文对我院1993～2002年收治的16例PMD的病历资料进行分析。结果　(1)本组16例PMD中DMD占75%(12/16),比文献报道稍高[2];(2)16例患者中9例均有不同程度的肝功损害,而且部分病人以肝功异常为首发症状;(3)PMD患者血清肌酶检测均升高,以CK活性最高,ALT、AST、LDH均有不同程度的升高。结论　(1)PMD是一种常见的遗传性肌源性疾病,其中 DMD最常见;(2)PMD的诊断除了根据遗传史、临床特点外,肌电图、肌肉活检、血清酶学检查都是重要的辅助检查手段;(3)临床医生凡遇到不明原因的肝功能异常,应想到本病的可能。